Se cree que una niña nacida con un trastorno genético poco común que la hace parecer mucho mayor de lo que realmente es, es la única persona en el mundo con su afección.

Isla Kilpatrick-Screaton, de dos años, de Leicester, Inglaterra, tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, según informó Daily Mail.

La afección, que comienza antes de nacer, también se conoce como “enfermedad de Benjamin Button” porque provoca un rápido envejecimiento de las células, una referencia al personaje de un cuento de 1922 y una película de 2008 que nace viejo y rejuvenece hacia atrás.

Después de reconocer su enfermedad, los médicos estaban desconcertados por los resultados de las pruebas que mostraron una mutación en sus genes que nunca antes se había visto.

Los padres Stacey Kilpatrick, de 33 años, y Kyle Screaton, de 36, se sorprendieron cuando los consultores les dijeron que “empezaran a buscar en Google porque no sabían mucho sobre la condición de Isla”.

Con un peso de apenas 6,8 kg a los dos años y sin poder hablar correctamente, Isla se comunica a través del lenguaje de señas y la forma de sus huesos se ve distorsionada por el trastorno.

El Sr. Screaton dijo que la familia ha aceptado su condición y ahora la llama “abuela” en broma.

La pareja se enfrenta a una batalla diaria cuidando de Isla, que se enfrenta a un futuro incierto debido a un problema cardíaco y a unas vías respiratorias muy estrechas que dificultan la respiración.

Isla acaba de empezar a gatear y puede decir muy pocas palabras – su principal forma de comunicación es el lenguaje de señas Makaton.

A la familia también se le ha dicho que espere ver las células de Isla envejecer mucho más rápido de lo normal, lo que hará que parezca mucho más vieja de lo que realmente es.

La afección a veces se denomina “enfermedad de Benjamin Button” por esta razón, una referencia a la historia de F. Scott Fitzgerald: “El curioso caso de Benjamin Button”, en la que el Sr. Button nace anciano y observa cómo su vida se desenreda a medida que envejece hacia atrás”.

(Captura de video: Leicester Mercury)

A pesar de sus problemas de salud, la orgullosa madre y el padre de Isla dicen que es una niña feliz que disfruta nada más que jugar con su hermana de siete años, Paige.

La Sra. Kilpatrick, que renunció a su trabajo como asistente de enseñanza para convertirse en cuidadora a tiempo completo de Isla, dijo: `Se necesita mucho de la familia.

Cuando tuvimos el diagnóstico, el consultor genético dijo que Isla es el único en el mundo que tiene esta particular falta de ortografía del gen que causa la mutación.

“No pudieron decirnos cómo va a progresar. Nadie más tiene la mutación del gen que causa esta deficiencia”.

Sólo parece haber siete ejemplos de displasia mandibuloacral en la literatura médica, pero ninguno de ellos es esta mutación en particular”.

Se le diagnosticó displasia mandibuloacral en octubre de 2017, una afección que causa problemas con el desarrollo óseo y la coloración de la piel.

Isla ahora tiene un tubo de 2.5mm de ancho en la garganta a través del cual se le da leche alta en calorías.

La Sra. Kilpatrick dijo: “Isla se hace entender y es muy inteligente. Ella es muy expresiva y comunicativa con nosotros y con Paige”.

No puede llorar, así que cuando duerme está conectada a un monitor cardíaco y cuando se despierta suena una alarma. Esto significa que podemos dormir por la noche.

Apenas ha empezado a gatear, lo cual es tarde, porque es muy pequeña en todos los sentidos.

(Captura de video: Leicester Mercury)

“Pero puede caminar con la ayuda de un marco, lo que le da la libertad de un niño para huir de nosotros si quiere”.

Los efectos típicos de la displasia mandibuloacral incluyen una mandíbula y clavícula pequeñas, piel delgada y subdesarrollada y poca grasa.

Isla tiene todo eso y también tiene vías respiratorias estrechas. La mandíbula pequeña significa que su lengua es empujada hacia atrás y a veces puede bloquear las vías respiratorias.

Mientras la Sra. Kilpatrick estaba embarazada, la familia no tenía motivos para sospechar que su hija tendría algún problema.

Pero una vez que nació, quedó claro que tenía serios problemas de salud.

Una vez que nació y cortó el cordón umbilical, no pudo mantener su nivel de oxígeno por encima del 60 por ciento cuando era necesario que fuera del 90 por ciento”, dijo la Sra. Kilpatrick.

Las enfermeras trataron de mantener las vías respiratorias abiertas durante lo que parecieron ser horas. Esperábamos poder verla, pero la llevaron a cuidados intensivos.

Los efectos de la displasia mandibuloacral no siempre son inmediatamente obvios cuando nace un bebé, y a veces pueden tardar años en notarse.

Pero Isla, que estaba peligrosamente enferma cuando era bebé, fue diagnosticada antes de cumplir un año.

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, sólo se han registrado oficialmente unos 40 casos de esta enfermedad en todo el mundo.

Los padres de Isla dijeron que los médicos les dijeron que no se espera que su condición la mate, pero que tiene problemas cardíacos y pulmonares que podrían causar graves problemas de salud.

Nos dijeron que parte de la condición podría ser el rápido envejecimiento de las células, pero aún no sabemos si eso sucederá, como nadie puede decir con seguridad.

Sin embargo, es extremadamente pequeña y frágil, bromeo y la llamo abuela. Realmente nos mantiene alerta y es un personaje. Estamos deseando que llegue la Navidad”.

La familia ahora utiliza el Rainbows Children’s Hospice, con sede en Loughborough, donde Isla puede jugar con su hermana Paige.

El Sr. Screaton, un constructor autónomo, añadió: “Es increíble poder ver a Isla jugando con su hermana y su madre cerca”.

“A Paige le encanta nadar y sólo podemos ir a Rainbows. El jardín es increíble y hermoso en verano”.

“Sólo quiero crear conciencia sobre la enfermedad para ayudar a Isla y a otros niños que puedan tenerla en el futuro”.

Te puede interesar: Este médico oriental explica cuál es la raíz de las enfermedades y cómo eliminarlas

videoinfo__video2.bles.com||edc802b28__

Ad will display in 09 seconds